Kui geeniloterii toob harvikhaiguse

29. veebruaril tähistatakse kogu maailmas harvikhaiguste päeva. Euroopa Liidu tasandil defineeritakse harvikhaigust kui haigust, mis esineb kuni 5 inimesel 10 000st, kusjuures enamik neist on geneetilise päritoluga. Eestis on hinnanguliselt umbes 100 000 inimest, keda harvikhaigus kas otseselt või pereliikme-hõimlase kaudu puudutab. Ja kui ka tavaline haigus võib olla ränk, kaasneb harvikhaigusega ohtralt erinevaid probleeme, olgu või näiteks pikk ja konarik teekond diagnoosini – tunnel, mille lõpus ei pruugi paista ravi ja tervenemise valgust. Saates räägib Eesti Puuetega Inimeste Koja juht, harvikhaigusega tütre ema Maarja Krais-Leosk nii harvikhaigete õigusest väärikalt kättesaadavale ja elukvaliteeti hoidvale ravile kui hoolduskoormuse leevendamise ja inimeste jõustamise võimalustest nii indiviidi, kogukonna kui ühiskonna tasandil: „Sellest on vähe abi, kui me jõustame inimest, ent teenused ja ühiskonna suhtumine ei tule järgi. Ka harvikhaiguse diagnoosi taga on päris inimene.“

 Saatejuht on Tuuli Seinberg. Foto: Shutterstock